Turner hipoplazisi ne anlama geliyor ve belirtileri nelerdir?

Genetik bir durum olan Turner sendromunun bir parçası olarak ortaya çıkan hipoplazi, belirli organ ve dokuların yetersiz gelişimini ifade eder. X kromozomundaki eksiklikten kaynaklanan bu durum, lenfatik sistemden yumurtalıklara kadar çeşitli vücut sistemlerinde gelişim geriliğine yol açabilir. Etkileri hafif fiziksel belirtilerden üreme sorunlarına kadar geniş bir yelpazede kendini gösterebilir.

Konu kakkında 1 soru soruldu ve cevaplandı

Turner Hipoplazisi Nedir?

Turner hipoplazisi, genellikle "Turner sendromu" olarak bilinen ve sadece dişi bireyleri etkileyen genetik bir durumu ifade eder. Bu terim, Turner sendromunun bir özelliği olan belirli organ veya dokuların yetersiz gelişimini (hipoplazi) tanımlamak için kullanılır. Turner sendromu, bir X kromozomunun tamamen veya kısmen eksik olmasından kaynaklanır. Hipoplazi, bu sendromda sık görülen bir bulgu olup, özellikle lenfatik sistem, yumurtalıklar (overler) veya diğer yapılarda gelişim geriliğine işaret edebilir. Örneğin, over hipoplazisi, yumurtalıkların normalden küçük olması ve işlev görememesi durumudur, bu da kısırlık ve hormonal dengesizliklere yol açabilir. Turner sendromu, yaklaşık 2.500 canlı dişi doğumda bir görülür ve teşhis genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde konulur.

Turner Hipoplazisinin Belirtileri Nelerdir?

Turner hipoplazisi, Turner sendromunun genel belirtileri içinde ortaya çıkar ve etkilenen vücut sistemine bağlı olarak değişiklik gösterir. Belirtiler hafiften şiddetliye kadar değişebilir ve her bireyde farklı kombinasyonlarda görülebilir. İşte yaygın belirtiler:

Boy kısalığı: Doğumda düşük boy ve kilo ile başlayıp, çocukluk döneminde büyüme geriliği devam eder. Yetişkinlerde ortalama boy genellikle 140-150 cm civarındadır.
Yumurtalık hipoplazisi: Overlerin yetersiz gelişimi nedeniyle ergenlikte adet görememe (primer amenore), meme gelişiminin olmaması ve kısırlık görülür. Hormon replasman tedavisi gerekebilir.
Fiziksel özellikler: Geniş bir boyun (perdeli boyun veya webbed neck), düşük saç çizgisi, düşük kulaklar, şişkin el ve ayaklar (lenfödem) ve göz kapaklarında düşüklük (ptosis) gibi belirtiler olabilir.
Kardiyovasküler sorunlar: Doğuştan kalp defektleri, özellikle aort koarktasyonu (aort damarında darlık) veya hipertansiyon riski artar.
Böbrek anomalileri: At nalı böbrek gibi yapısal bozukluklar hipoplazi ile ilişkili olabilir ve idrar yolu enfeksiyonlarına yol açabilir.
İşitme ve görme problemleri: Tekrarlayan orta kulak iltihabı, işitme kaybı veya şaşılık gibi sorunlar görülebilir.
Öğrenme güçlükleri: Genellikle hafif olmakla birlikte, matematik veya mekansal ilişkilerde zorluklar yaşanabilir; dil becerileri ise genelde normaldir.
Otoimmün bozukluklar: Tiroid hastalıkları (Hashimoto tiroiditi) veya çölyak hastalığı gibi durumlar daha sık görülür.

Bu belirtilerin erken teşhisi, büyüme hormonu tedavisi, hormon replasmanı ve düzenli tıbbi izlemle yaşam kalitesi artırılabilir. Turner sendromlu bireyler, uygun destekle normal ve üretken bir yaşam sürebilirler. Eğer şüphe duyuyorsanız, bir genetik uzmanı veya endokrinolog ile görüşmeniz önerilir.

Yeni Soru Sor / Yorum Yap